Terapia con cellule staminali per la sindrome di Cri-du-chat

Condizione

Durante la gravidanza tutto è andato normalmente, i genitori di Lorena erano così felici ed eccitati per il giorno in cui avrebbero finalmente conosciuto il loro primo figlio. Passarono i giorni e finalmente arrivò il grande giorno… Al momento del parto, i medici notarono subito che la bambina aveva una grave ipotonia al tronco, al collo e alle gambe. È nata con un palato molle aperto (che è stato completamente riparato a 13 mesi). I suoi medici hanno sospettato che fosse affetta da CRi Du Chat, eseguendo un esame Genomic Array, e hanno scoperto che aveva una duplicazione e una delezione sul cromosoma 5. A causa della sua condizione, ha causato un ritardo neuro psicomotorio, essendo considerato un caso raro.

Cos’è la sindrome di Cri-Du-Chat?

La sindrome di Cri-du-chat, nota anche come sindrome 5p- (5p minus), è una condizione cromosomica che si verifica quando manca un pezzo del cromosoma 5. I bambini con questa condizione spesso hanno un pianto acuto che sembra quello di un gatto. I bambini affetti da questa condizione hanno spesso un pianto acuto che sembra quello di un gatto. Il disturbo è caratterizzato da disabilità intellettiva e sviluppo ritardato, testa di piccole dimensioni (microcefalia), basso peso alla nascita e tono muscolare debole (ipotonia) nella prima infanzia. Alcuni bambini con la sindrome di Cri-du-chat nascono con un difetto cardiaco. (Riferimento: Sito web di riferimento per la genetica)

Trattamento con cellule staminali

I genitori di Lorena sono venuti a conoscenza del trattamento con cellule staminali di Beike guardando un programma televisivo brasiliano che aiutava una famiglia a raccogliere fondi per il trattamento della loro bambina. La mamma di Lorena ha quindi pensato che potesse essere qualcosa da fare per lei e, dopo essersi documentata sul trattamento e aver visto i video delle testimonianze di Beike, ha contattato alcuni dei nostri precedenti pazienti per assicurarsi che tutto ciò che dicevano nel video fosse reale. Erano convinti che le cellule staminali avrebbero potuto aiutare la loro bambina e hanno deciso di andare fino in Thailandia per avere la possibilità di migliorare la qualità della vita di Lorena.

Quando sono arrivate in Thailandia, la mamma di Lorena ci ha detto che si sono accorte subito di aver fatto la scelta giusta, il trattamento è stato molto serio e completo, tutto il personale dell’ospedale ha dato piena assistenza per qualsiasi cosa di cui avessero bisogno. Poiché Lorena ha un problema motorio, ha trovato la terapia fisica e quella acquatica quelle che l’hanno aiutata di più, era molto importante che il loro lavoro fosse sempre insieme a più di un terapista durante la seduta. Sono stati anche molto colpiti dal sostegno, dall’attenzione e dall’affetto che l’équipe dell’ospedale ha dato loro. “La camera iperbarica è innovativa, in Brasile non la usano per i bambini speciali”, ha detto la mamma di Lorena.

Miglioramenti

Durante la seconda settimana di trattamento in Thailandia si sono già visti alcuni leggeri miglioramenti nella postura, nel controllo del collo e nell’interazione con la famiglia e i giocattoli. Lorena è tornata dalla Thailandia molto più forte, prestando più attenzione e i miglioramenti sono arrivati poco a poco, dopo sei mesi la famiglia sentiva che era molto più attenta a tutto ciò che la circondava e che interagiva di più con le persone, si muoveva, era più interessata ai giochi sul computer.

“Lorena non si ammala più così costantemente come prima. Era sempre molto malata, con molti problemi respiratori e aveva bisogno di antibiotici, non riusciva a stare più di un mese senza ammalarsi”, ha detto la mamma.

Dopo nove mesi di trattamento Lorena non si è più ammalata e ora è così da 6 mesi, negli ultimi sei mesi è cresciuta di 10 cm e ha preso 3 kg. Dopo 6 mesi di trattamento era in grado di stare in piedi per 30 secondi tenendosi solo per le braccia, dopo un anno era in grado di stare per un minuto. Le gambe e le braccia sono più forti e le mani hanno molta forza. Interagisce con tutti, sorride molto, batte le mani, cerca di parlare emettendo vari suoni. Siamo entusiasti di vederla così e speriamo in ulteriori miglioramenti.

Messaggio della famiglia di Lorena

“Per quanto riguarda il trattamento, dobbiamo dire solo cose positive ed è stata una delle cose migliori che abbiamo fatto per Lorena, ci piacerebbe tornare. Direi che le persone devono tenere presente che non si tratta di un miracolo… I bambini non vanno a farsi curare e non lasciano la clinica in funzione. I grandi miglioramenti ottenuti in Thailandia hanno contribuito alla qualità della sua vita e la aiuteranno a raggiungere molti obiettivi nella sua vita. Rifaremmo tutto, torneremmo tutte le volte che possiamo permettercelo.

I grandi miglioramenti che hanno fatto la differenza nella vita di Lorena sono state le sue difese immunitarie che sono molto più forti e con le quali tutte le terapie in corso vengono portate avanti in Brasile, migliorando ancora di più. Attualmente si occupa di fisioterapia, acquaticità, logopedia e terapia occupazionale. E ogni sei mesi fa il trattamento Therasuit. Consigliamo sicuramente il trattamento con le cellule staminali”.