Terapia con cellule staminali per l'atassia: in che cosa consiste, a chi è rivolta e che cosa mostrano i risultati

Il trattamento con cellule staminali per l’atassia è efficace?

Sta valutando un trattamento con cellule staminali per l’atassia? L’atassia è una condizione invalidante che colpisce il sistema nervoso e per la quale esistono poche opzioni di trattamento curative: la maggior parte si concentra sull’alleviamento dei sintomi. Il trattamento con cellule staminali è oggetto di studio come possibile modo per cambiare questa situazione, e i primi studi clinici sull’atassia spinocerebellare riferiscono un possibile rallentamento della progressione della malattia e miglioramenti della funzione neurologica in alcuni pazienti (1, 2, 3, 6).

Continui a leggere per capire se il trattamento con cellule staminali per l’atassia possa essere adatto a Lei.

La terapia con cellule staminali è una cura per l’atassia?

No. La terapia con cellule staminali non cura l’atassia.

Ciò che gli studi pubblicati e i nostri dati di controllo descrivono è un possibile miglioramento di sintomi specifici, come equilibrio, coordinazione, linguaggio e affaticamento, in alcuni pazienti, ma non in tutti. Le cellule staminali non correggono il gene all’origine di un’atassia ereditaria, quindi, quando si verifica, il miglioramento può non essere permanente, e in casi selezionati si può prendere in considerazione un trattamento periodico. Il beneficio clinico non è garantito, il grado di miglioramento varia notevolmente da una persona all’altra, e il trattamento resta sperimentale (1, 2, 3, 7, 8, 9).

Che cosa mostra la ricerca più recente

Diversi studi clinici hanno esaminato il trattamento con cellule staminali per l’atassia e per condizioni neurologiche correlate, e alcuni hanno riferito miglioramenti incoraggianti dell’equilibrio, della coordinazione e della funzione neurologica.

In uno studio del 2013, 16 pazienti con atassia spinocerebellare ereditaria hanno ricevuto cellule staminali mesenchimali derivate dal cordone ombelicale per via endovenosa e intratecale. La maggior parte dei pazienti ha mostrato miglioramenti dell’equilibrio e dei punteggi di atassia durati almeno sei mesi, e nei 12 mesi di controllo non sono stati riferiti eventi avversi gravi legati al trattamento (1). Uno studio precedente, pubblicato nel 2011, su 24 pazienti con atassia spinocerebellare o atrofia multisistemica di tipo cerebellare, ha riferito anch’esso miglioramenti della funzione neurologica e delle attività quotidiane dopo il trattamento intratecale con MSC del cordone ombelicale, anche se più della metà dei pazienti (14 su 24) è tornata alla condizione precedente al trattamento entro 1-14 mesi, in media dopo circa tre mesi (2). Entrambi gli studi erano piccoli e senza un gruppo di controllo con placebo, ma i loro risultati suggerivano che la terapia con MSC del cordone ombelicale potesse aiutare ad alleviare alcuni sintomi dell’atassia.

Uno studio clinico pubblicato di recente sull’atassia ereditaria è uno studio di fase I/IIa del 2026 su dieci persone con atassia ereditaria (otto con atassia di Friedreich, una con SCA1 e una con SCA2). Ognuna ha ricevuto una singola dose intratecale delle proprie cellule staminali mesenchimali del midollo osseo. Il punteggio medio sulla scala di atassia SARA è sceso da 14,9 a 10,36 in sei mesi, e gli effetti collaterali legati al trattamento riferiti sono stati un lieve mal di testa in tre pazienti e una febbre leggera in uno. Lo studio non aveva un gruppo di controllo (quello previsto è stato abbandonato per limiti di finanziamento e sanzioni internazionali), e gli stessi autori affermano che non se ne può trarre alcuna conclusione sull’efficacia (Sintesi dello studio) (3).

Un importante studio controllato con placebo è stato condotto nell’atrofia multisistemica, una condizione correlata che causa atassia cerebellare. Uno studio randomizzato del 2012 su 33 pazienti ha riferito che la disabilità è peggiorata in entrambi i gruppi, ma che nell’arco di un anno il deterioramento neurologico è stato più lento che nel gruppo placebo. La differenza tra i gruppi è stata massima intorno all’ottavo mese e poi si è ridotta (4). Più di recente, una revisione sistematica del 2026 di sette studi con 123 pazienti, compreso questo studio, ha rilevato che diversi studi riferivano una progressione più lenta della malattia dopo il trattamento cellulare, con effetti collaterali per lo più lievi e temporanei. Ogni studio non randomizzato della revisione è stato valutato a rischio di bias serio o critico, e gli studi hanno usato tipi di cellule e metodi di trattamento diversi (Sintesi dello studio) (5).

Una revisione sistematica del 2026 di 17 resoconti clinici, di cui nove con cellule staminali mesenchimali, ha rilevato che le terapie cellulari mostravano una sicurezza incoraggiante a breve termine e possibili miglioramenti della funzione neurologica in alcuni pazienti. Tuttavia, la maggior parte degli studi era piccola e non controllata, e i miglioramenti erano talvolta temporanei. Quando si sono osservati benefici, erano in genere modesti e spesso di breve durata, e la maggior parte degli studi ha seguito i pazienti solo per uno-sei mesi (6).

Un’altra revisione del 2026 sul settore ha messo in evidenza i possibili effetti neuroprotettivi e antinfiammatori delle cellule staminali mesenchimali, compresa la loro capacità di sostenere le cellule nervose esistenti. Questi risultati forniscono ulteriori motivi scientifici per studiare la terapia con cellule staminali per l’atassia, anche se gran parte delle evidenze su questi meccanismi proviene da studi di laboratorio e su animali. La revisione riferisce che negli studi preclinici le cellule iniettate sono rilevabili per una-quattro settimane, e dopo quattro-otto settimane ne restano poche o nessuna. Questi risultati provengono dalla ricerca sperimentale e non stabiliscono quanto a lungo sopravvivano le cellule trapiantate nei pazienti con atassia. I loro possibili effetti, tuttavia, possono durare più a lungo delle cellule stesse, e la necessità di ripetere il trattamento non è ancora stata stabilita. La revisione osserva inoltre che due analisi aggregate degli stessi tre piccoli studi clinici non controllati non hanno trovato un miglioramento complessivo statisticamente significativo, e che i dati di sicurezza a lungo termine oltre i dodici mesi nei pazienti con atassia sono limitati (Sintesi dello studio) (7, 8, 9).

Gli studi finora sono in genere piccoli e molti restano non controllati. I loro risultati sono incoraggianti, e alcuni studi controllati hanno riferito un possibile rallentamento del deterioramento, ma non un’inversione; un’efficacia costante a lungo termine non è ancora stata dimostrata. Tutte le nostre sintesi sono elencate nell’indice dei rapporti medici sull’atassia.

Chi è candidato al trattamento con cellule staminali per l’atassia?

Non tutte le forme di atassia hanno buone probabilità di trarre beneficio dalla terapia con cellule staminali, e il primo passo è sempre una diagnosi accurata.

• Le atassie primarie sono il gruppo principale che trattiamo: si tratta delle forme ereditarie, come l’atassia spinocerebellare e l’atassia di Friedreich, e dell’atassia cerebellare idiopatica a esordio tardivo. Per queste forme non esiste un trattamento convenzionale curativo. Tuttavia, per alcuni tipi di atassia ereditaria sono ora approvati farmaci specifici per la malattia (15, 21, 22, 23, 24).
• Atassie acquisite: quando l’atassia è causata da qualcosa di trattabile (una carenza di vitamina B1 o B12, ipotiroidismo, un consumo eccessivo di alcol, un tumore o un ictus), si tratta prima la causa, e l’atassia può migliorare a seconda della causa e dell’entità del danno neurologico.
• Diagnosi confermata: chiunque abbia un disturbo progressivo dell’andatura o dell’equilibrio dovrebbe essere visitato da un neurologo. Nell’ambito della valutazione si raccomanda di solito una risonanza magnetica, e il test genetico va preso in considerazione quando si sospetta un’atassia ereditaria o non si trova una causa trattabile. Una recente revisione sistematica ha rilevato un tasso mediano di diagnosi genetica del 43 percento nei pazienti con sospetta atassia ereditaria, anche se la percentuale varia a seconda dei pazienti e dei metodi di analisi usati (10, 11). Chiediamo questa documentazione nell’ambito della revisione medica.
• Trattamento ripetuto: nelle atassie ereditarie i miglioramenti possono non essere permanenti, perché le cellule staminali non agiscono sull’origine genetica della malattia. Dopo una nuova valutazione medica si possono prendere in considerazione trattamenti periodici, anche se l’utilità di un trattamento ripetuto non è ancora stata verificata in studi clinici (7).

L’idoneità viene decisa caso per caso. Ogni richiesta viene inoltrata al nostro reparto medico, che esamina la condizione clinica del paziente tramite il nostro sistema di valutazione medica online e solo dopo raccomanda una specifica sede di trattamento e un protocollo. Le consigliamo di parlare con i nostri specialisti prima di decidere, così da sapere che cosa ci si può realisticamente aspettare nel Suo caso.

Ci invii la documentazione medica e il nostro team La ricontatterà.

Come agisce la terapia con cellule staminali nell’atassia

Il trattamento con cellule staminali consiste nella somministrazione di cellule specializzate in grado di sostenere la riparazione dei tessuti e di comunicare con altre cellule dell’organismo. Le MSC usate nel nostro trattamento sono cellule multipotenti: possono svilupparsi in diversi tipi di cellule specializzate e, cosa importante, rilasciano segnali biologici che possono influenzare i tessuti circostanti. Nei disturbi neurologici si ritiene che i loro possibili benefici derivino soprattutto da questi segnali biologici e non dalla sostituzione diretta delle cellule nervose danneggiate (7, 12).

Nelle atassie e in altri disturbi neurologici possono offrire un’ulteriore neuroprotezione, effetti antinfiammatori e di sostegno alla rigenerazione, e potenzialmente aiutare a ridurre alcuni dei processi coinvolti nella degenerazione neurologica.

La ricerca suggerisce che le MSC possano sostenere la funzione neurologica attraverso diversi meccanismi (7):

• Rilascio di fattori neurotrofici: rilasciano o stimolano la produzione di fattori come BDNF e GDNF, che sostengono la sopravvivenza, la funzione e la comunicazione delle cellule nervose.
• Modulazione immunitaria: riducono alcuni segnali infiammatori e modificano l’attività delle cellule immunitarie intorno al tessuto nervoso danneggiato.
• Promozione del supporto vascolare e trofico: favoriscono il rilascio di fattori che sostengono la funzione vascolare e la riparazione dei tessuti.
• Effetti antiossidanti: possono ridurre i radicali liberi e la produzione di specie reattive dell’ossigeno, che potrebbero avere effetti dannosi sul sistema nervoso.
• Protezione dei neuroni esistenti: il trattamento con MSC può aiutare a proteggere le cellule di Purkinje, che hanno un ruolo importante nell’equilibrio e nella coordinazione, come dimostrato in studi preclinici (12).
• Sostegno alla comunicazione cellulare: le MSC rilasciano molecole di segnalazione che possono aiutare a mantenere un ambiente più sano per i neuroni sopravvissuti.

Considerati i possibili benefici riferiti per la terapia con cellule staminali in diverse condizioni, comprese molte malattie genetiche, numerosi studi hanno cercato di verificare l’efficacia del trattamento con cellule staminali in alcune forme comuni di atassia ereditaria prive di una terapia curativa, cioè l’atassia spinocerebellare e l’atassia di Friedreich.

Nei pazienti con atassie ereditarie, gli studi sulla terapia con cellule staminali hanno riferito, o stanno studiando, la possibilità che essa possa (1, 2, 3, 7, 12):

• Aiutare a rallentare la progressione della malattia in alcuni pazienti
• Aiutare a proteggere i neuroni cerebellari da ulteriori danni
• Sostenere la funzione e la sopravvivenza delle cellule nervose esistenti
• Migliorare le capacità motorie, l’equilibrio e la coordinazione
• Sostenere il funzionamento del tessuto nervoso e l’attività quotidiana, con possibili miglioramenti della vigilanza e dell’affaticamento riferiti da alcuni pazienti
• Forse ridurre il dolore in alcuni pazienti, anche se le evidenze per questo specifico beneficio restano limitate
• Modulare le risposte immunitarie e infiammatorie che possono contribuire al danno neurologico

In generale, la terapia con cellule staminali si è dimostrata ben tollerata nelle persone con atassia, con effetti collaterali minimi, facilmente gestibili e che raramente causano problemi significativi. Alcuni pazienti riferiscono di notare un miglioramento entro circa due settimane dal trapianto di cellule staminali, anche se questo varia da persona a persona. Il grado di miglioramento varia notevolmente tra i pazienti. Alcuni possono notare cambiamenti in sintomi specifici, mentre altri possono avere un miglioramento scarso o nullo (1, 2, 3, 6).

Inoltre, la terapia con cellule staminali agisce contemporaneamente attraverso diversi meccanismi e può offrire una serie di possibili benefici difficili da ottenere con i metodi di trattamento convenzionali, che richiedono più modalità perché ogni farmaco di solito agisce su un solo aspetto della malattia. Questo non significa in alcun modo che la terapia con cellule staminali possa essere usata come unica modalità di trattamento, dato che nel nostro centro raccomandiamo comunque la fisioterapia e altre forme di trattamento: indica semplicemente i possibili vantaggi della terapia con cellule staminali rispetto alle modalità convenzionali.

Per i pazienti con diagnosi di atassia sono disponibili poche opzioni di trattamento convenzionali, che si concentrano per lo più sull’alleviamento dei sintomi. Anche se oggi esistono alcuni trattamenti specifici per la malattia, molte forme progressive di atassia mancano ancora di trattamenti efficaci in grado di prevenire la degenerazione neurologica. Le cellule staminali sono studiate per i loro possibili effetti neuroprotettivi e di sostegno alla rigenerazione, che potrebbero aiutare a migliorare alcuni sintomi e funzioni neurologiche in alcuni pazienti (6, 7, 8, 9).

Possibili miglioramenti dopo la terapia con cellule staminali per l’atassia

Lo scopo del nostro trattamento con cellule staminali è sostenere la funzione neurologica e potenzialmente migliorare i sintomi associati all’atassia attraverso i possibili effetti neuroprotettivi e immunomodulanti delle cellule staminali. Dopo il nostro trattamento sono quindi possibili diversi tipi di miglioramento, e i nostri pazienti precedenti hanno riferito quanto segue*:

Sicurezza, effetti collaterali e controllo di qualità delle cellule

Come ogni trattamento medico, la terapia con cellule staminali può avere effetti collaterali. Molte delle reazioni a breve termine riferite sono simili a quelle che possono presentarsi dopo un’infusione endovenosa o un’iniezione, come febbre, mal di testa, nausea, un fastidio temporaneo o una reazione allergica o immunitaria. La somministrazione intratecale comporta anche una puntura lombare e può causare sintomi temporanei legati alla procedura, come mal di testa, fastidio alla schiena, nausea o vomito. In generale, la terapia con cellule staminali è stata tollerata abbastanza bene nei primi studi clinici su pazienti con atassia, con effetti collaterali di solito lievi e gestibili dal punto di vista medico (3, 6, 13, 14).

Nello studio del 2026 sull’atassia ereditaria descritto sopra, tre pazienti su dieci hanno avuto un lieve mal di testa e uno una febbre leggera dopo l’iniezione intratecale, senza eventi gravi in sei mesi (Sintesi dello studio) (3). La revisione del 2026 sugli studi nell’atrofia multisistemica ha riferito febbre dopo il trattamento con MSC, e lieve mal di testa e febbre negli studi con cellule del sangue del cordone. Ha riferito inoltre piccole lesioni ischemiche alla risonanza magnetica dopo la somministrazione delle cellule attraverso un’arteria, una via che non usiamo, anche se queste si sono verificate con una frequenza simile nei pazienti che avevano ricevuto placebo e sono state attribuite alla procedura e non alle cellule. In uno studio con iniezioni intratecali di cellule staminali, la risonanza magnetica ha mostrato un ispessimento o un lieve potenziamento del contrasto delle radici nervose nella parte bassa della colonna in ogni paziente che aveva ricevuto la dose media o alta. Circa la metà di questi pazienti ha avuto un fastidio lombare o alle gambe, persistito in due casi e che ha portato gli sperimentatori a sospendere la dose più alta, ma nessuno ha sviluppato deficit neurologici (Sintesi dello studio) (5, 14). I dati di sicurezza a lungo termine restano limitati.

Il nostro protocollo somministra le cellule sia per via endovenosa sia mediante iniezione intratecale, eseguita dopo una puntura lombare, una procedura con rischi propri (più spesso mal di testa e mal di schiena successivi), che i medici curanti Le illustrano prima del consenso.

Sulle cellule stesse: le cellule staminali mesenchimali e le cellule staminali del sangue del cordone ombelicale sono state studiate per la sicurezza e, a differenza delle cellule staminali embrionali, finora non hanno mostrato negli studi clinici la stessa tendenza a formare tumori (studio). Negli studi randomizzati con MSC del cordone ombelicale per via endovenosa finora non si è osservato un aumento dei tumori, anche se la maggior parte degli studi ha seguito i pazienti per un anno o meno e servono controlli più lunghi (13).

Ogni lotto di cellule viene esaminato, testato due volte ed è tracciabile tramite un codice prima del rilascio per l’uso. L’intero processo è descritto nella nostra pagina su norme e certificazioni.

Dove si svolge il trattamento, e secondo quali regole

Il trattamento è erogato in ospedali affiliati a Bangkok, in Thailandia, e a Dongguan, in Cina. Non è approvato dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti e non è offerto negli Stati Uniti. È somministrato secondo le normative thailandese e cinese sulla terapia cellulare, e le cellule sono preparate in laboratori con accreditamento CNAS, GMP e ISO. I dettagli degli accreditamenti e i certificati sono nella nostra pagina su norme e certificazioni.

Il nostro programma di trattamento nel dettaglio

Beike è diversa da qualsiasi altro fornitore di trattamenti con cellule staminali al mondo. Il motivo? Dal 2005 sviluppiamo e ottimizziamo i nostri protocolli di trattamento con cellule staminali con l’idea che un approccio terapeutico completo possa offrire ai nostri pazienti un sostegno più personalizzato.

Riteniamo che la stimolazione attraverso varie terapie sia necessaria per potenziare la risposta rigenerativa delle cellule staminali, per questo i nostri protocolli comprendono terapie quotidiane a sostegno delle cellule staminali. Infine, forniamo un’ampia varietà e grandi quantità di cellule staminali per adattarci alla condizione specifica di ogni paziente e fornire un potenziale rigenerativo massimizzato.

Il nostro trattamento per l’atassia consiste in 6-8 iniezioni semplici e minimamente invasive di cellule staminali derivate dal cordone ombelicale. Le cellule staminali sono trapiantate con due metodi distinti: per via endovenosa, con un normale sistema di infusione, e mediante iniezione intratecale, eseguita dopo una puntura lombare. Questi due metodi di somministrazione permettono una maggiore efficacia, assicurando al tempo stesso la sicurezza e il minimo disagio per il paziente.

Caso di studio di un paziente: trattamento con cellule staminali per l’atassia

Robin e la sua famiglia sono rimasti sconvolti quando gli è stata diagnosticata l’atassia ad appena 16 anni. I primi sintomi erano tremori, instabilità nella camminata e difficoltà a parlare. Facendo ricerche online, sua madre ha trovato i nostri video su YouTube e ha deciso che Beike poteva essere la speranza per migliorare la qualità di vita di Robin. Dopo un primo trattamento con cellule staminali riuscito nel 2018, Robin e sua madre hanno accettato di sedersi con noi per raccontare i notevoli miglioramenti che ha avuto e che cosa li ha spinti a tornare nel marzo 2022.

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Domande frequenti

Q.La terapia con cellule staminali può curare l'atassia?

A.

No. La terapia con cellule staminali non è una cura per l’atassia. Non corregge il gene all’origine di un’atassia ereditaria. Ciò che gli studi e i nostri dati di controllo descrivono è un possibile miglioramento di sintomi specifici, come equilibrio, coordinazione e linguaggio, in alcuni pazienti, ma non in tutti; nelle forme ereditarie si può valutare individualmente un trattamento ripetuto per mantenerlo, anche se la sua efficacia nel mantenere il miglioramento resta incerta. Il miglioramento non può essere garantito e varia notevolmente da un paziente all’altro (1, 2, 3, 7, 8, 9).

Q.La terapia con cellule staminali per l'atassia è approvata dalla FDA?

A.

No. La terapia con cellule staminali per l’atassia non è approvata dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti, e non la offriamo negli Stati Uniti. Il trattamento è erogato in ospedali affiliati in Thailandia e in Cina secondo le normative di questi paesi sulla terapia cellulare. I laboratori che preparano le cellule hanno l’accreditamento CNAS, ISO e GMP, che non equivale a un’approvazione del trattamento da parte della FDA. Maggiori dettagli sono nella nostra pagina su norme e certificazioni.

Q.Che cos'è esattamente l'atassia?

A.

Per approfondire questa modalità di trattamento nell’atassia, dobbiamo prima spiegare che cosa intendiamo esattamente con “atassia”. L’atassia indica una perdita di coordinazione e di equilibrio causata da problemi che colpiscono il sistema nervoso. Può rendere più difficili attività come camminare, parlare, scrivere e usare le mani. Potrebbe considerarsi goffo o impacciato, ma questo potrebbe in realtà essere un sintomo dell’atassia. Si verifica quando le parti del sistema nervoso responsabili della coordinazione dei movimenti, in particolare il cervelletto (una parte del cervello), non funzionano correttamente. L’atassia non è una singola malattia ma un sintomo che può presentarsi in diverse condizioni neurologiche. Può derivare da condizioni neurologiche ereditarie o da cause acquisite, tra cui ictus, malattie autoimmuni, carenze vitaminiche o alcuni farmaci (15, 16).

Q.Quali sono le cause dell'atassia?

A.

L’atassia può avere diverse cause, tra cui condizioni genetiche ereditarie, danni al sistema nervoso o altri problemi medici. A seconda della causa, l’atassia si può in generale suddividere in tre gruppi principali (15, 16):

1. Atassia ereditaria (atassia genetica) Questo tipo di atassia è causato da alterazioni di alcuni geni che influenzano il funzionamento del sistema nervoso. Può essere trasmessa dai genitori ai figli, anche se alcuni pazienti possono non avere una storia familiare nota della condizione. Esistono diversi tipi di atassia ereditaria, a seconda di come viene ereditata la condizione genetica:

• Autosomica dominante: questo tipo può svilupparsi quando una persona eredita una copia alterata di un gene da uno dei due genitori. Ogni figlio di un genitore colpito ha in genere una probabilità del 50% di ereditare l’alterazione genetica. Esempi comuni sono le atassie spinocerebellari (SCA), come SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6. I sintomi iniziano spesso in età adulta e peggiorano gradualmente nel tempo, colpendo equilibrio, andatura, linguaggio e coordinazione. Alcuni tipi possono causare anche rigidità muscolare, movimenti oculari anomali o difficoltà di deglutizione.
• Autosomica recessiva: questo tipo si verifica di solito quando una persona eredita una copia alterata di un gene da entrambi i genitori, che possono essere portatori sani. Esempi comuni sono l’atassia di Friedreich (FRDA) e l’atassia-teleangectasia. I sintomi iniziano spesso durante l’infanzia o l’adolescenza, anche se alcune forme possono comparire più avanti nella vita. Oltre ai problemi di equilibrio e coordinazione, alcuni tipi possono colpire il cuore, i nervi, il sistema immunitario o altre parti del corpo. La progressione varia a seconda della condizione specifica.
• Atassia mitocondriale: questo tipo è associato ad alterazioni genetiche che colpiscono i mitocondri, responsabili della produzione di energia nelle nostre cellule. Alcune forme sono ereditate per via materna, mentre altre seguono modalità di trasmissione diverse. Queste condizioni possono colpire l’equilibrio e la coordinazione, insieme ad altre parti del corpo. I sintomi possono iniziare nell’infanzia o in età adulta e possono variare notevolmente. Oltre ai problemi di coordinazione, i pazienti possono presentare debolezza muscolare, affaticamento, difficoltà uditive o visive e talvolta crisi epilettiche. Anche la progressione della malattia varia a seconda della condizione di base.
• Atassia legata all’X: è una forma meno comune causata da alterazioni di geni situati sul cromosoma X. Può colpire più spesso i maschi, anche se pure le femmine possono sviluppare sintomi. Un esempio è la sindrome tremore/atassia associata all’X fragile (FXTAS). I sintomi della FXTAS compaiono di solito dopo i 50 anni, spesso iniziando con tremori alle mani, seguiti da crescenti difficoltà di equilibrio. Alcuni pazienti possono avere anche problemi di memoria o di concentrazione, con sintomi che peggiorano gradualmente nel tempo.

2. Atassia acquisita Questo tipo si sviluppa in seguito a un’altra condizione medica o a un danno al sistema nervoso. Alcune cause comuni sono:

• Ictus o lesione cerebrale
• Carenze vitaminiche, in particolare di vitamina B1, B12 ed E
• Sclerosi multipla e altre malattie autoimmuni
• Tumori o infezioni cerebrali
• Consumo eccessivo di alcol
• Alcuni farmaci o sostanze tossiche

A differenza di molte atassie ereditarie, l’atassia acquisita può svilupparsi improvvisamente, come nell’ictus, oppure gradualmente, a seconda della causa. In alcune forme, il trattamento della condizione di base può migliorare i sintomi dell’atassia o prevenire un ulteriore peggioramento, soprattutto se il trattamento inizia presto.

3. Atassia idiopatica (causa sconosciuta) In alcuni pazienti l’atassia si sviluppa senza una causa identificabile, anche dopo gli accertamenti medici. È nota come atassia idiopatica e può essere descritta anche come atassia sporadica quando non c’è una storia familiare nota.

L’atassia cerebellare idiopatica a esordio tardivo si sviluppa di solito in età adulta e peggiora gradualmente nel tempo. I sintomi iniziano comunemente con difficoltà di equilibrio e di deambulazione, seguite da possibili problemi di coordinazione e di linguaggio.

In alcuni casi, ulteriori accertamenti o test genetici più recenti possono infine identificare la causa di base. Poiché l’atassia può avere cause diverse, una diagnosi accurata è importante per stabilire il piano di trattamento e di gestione più adatto.

Q.Quali sono i trattamenti convenzionali per l'atassia?

A.

Il trattamento dell’atassia dipende soprattutto dalla sua causa esatta. Per esempio, se l’atassia è causata da un ictus, si tratta l’ictus, e l’atassia può poi migliorare a seconda dell’entità della lesione. Se è causata da una carenza nutrizionale, si integra il nutriente carente, e si può osservare un miglioramento dell’atassia, in particolare quando la carenza viene trattata presto. Trattare la causa di base può aiutare a prevenire un ulteriore peggioramento e, in alcuni casi, migliorare la funzione neurologica.

Non abbiamo ancora un unico trattamento “curativo” per le atassie ereditarie e progressive. La maggior parte dei trattamenti convenzionali si concentra sull’alleviamento dei sintomi, sul miglioramento della mobilità e della coordinazione e sull’aiutare i pazienti a mantenere l’autonomia e la qualità della vita. Nelle atassie ereditarie i medici raccomandano di solito fisioterapia e terapia occupazionale per un migliore controllo muscolare e per affrontare la condizione. Una recente meta-analisi ha rilevato che la fisioterapia, in particolare i programmi che combinano allenamento della coordinazione, dell’equilibrio e dell’andatura, ha ridotto in modo modesto la gravità dell’atassia e migliorato leggermente il funzionamento quotidiano, anche se la qualità delle evidenze è bassa (17). Di solito si usano anche trattamenti sintomatici per alleviare i sintomi a seconda del disturbo principale. Per esempio, in caso di incontinenza urinaria si prescrivono rilassanti vescicali, e così via. A volte si usano farmaci per il loro possibile effetto di miglioramento dei sintomi neurologici o di rallentamento della progressione, in modo simile al loro uso in altri disturbi neurologici, come:

• Baclofene: è un miorilassante che potrebbe aiutare nella spasticità muscolare e nel dolore associati all’atassia.
• Acetazolamide e 4-aminopiridina: in uno studio randomizzato, entrambi i farmaci hanno ridotto il numero di attacchi nell’atassia episodica di tipo 2 (18).
• Riluzolo: questo farmaco è usato comunemente anche nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Agisce modulando l’attività neurologica legata al glutammato ed è stato provato nelle atassie ereditarie con risultati contrastanti: uno studio sull’atassia spinocerebellare e sull’atassia di Friedreich ha riferito un miglioramento, ma uno studio successivo sull’atassia spinocerebellare di tipo 2 non ha trovato alcun beneficio (19, 20).
• Vareniclina: usata comunemente per smettere di fumare, è stata studiata anche per alcuni sintomi dell’atassia, anche se le evidenze a sostegno restano limitate.
• Amantadina: usata anche nella malattia di Parkinson, è stata studiata per i sintomi neurologici in alcune forme di atassia, con evidenze limitate e non coerenti.

La loro efficacia varia, e non sono raccomandati di routine per tutti i pazienti.

I recenti progressi della medicina hanno introdotto nuove opzioni di trattamento per alcune atassie ereditarie. Per esempio, l’omaveloxolone (Skyclarys) è approvato per i pazienti dai 16 anni in su con atassia di Friedreich. Ha mostrato benefici sulla funzione neurologica, anche se non è una cura (15, 21, 23). Più di recente, nel 2026, la levacetilleucina (Aqneursa) è stata approvata per trattare l’atassia negli adulti e nei bambini con atassia-teleangectasia di peso pari ad almeno 15 kg. Questi trattamenti rappresentano un progresso importante, anche se sono adatti solo a tipi specifici di atassia e non offrono una cura (22, 24).

Tuttavia, nonostante tutti gli attuali progressi della medicina, non esiste ancora un unico trattamento curativo per le atassie ereditarie, e molti dei trattamenti disponibili restano di supporto o specifici per la malattia, con limiti di efficacia e possibili effetti collaterali.

Molti ora probabilmente si chiedono: “E quindi che ruolo ha la terapia con cellule staminali in tutto questo?” Per essere onesti, probabilmente non tutte le forme di atassia potrebbero trarre beneficio da questa forma di terapia; tuttavia la terapia con cellule staminali ha mostrato primi risultati incoraggianti in alcuni pazienti con forme primarie di atassia, cioè quelle non dovute a una causa secondaria o acquisita. Le forme primarie di atassia derivano di solito da una degenerazione progressiva delle aree cerebrali deputate all’equilibrio, in cui l’infiammazione ha un ruolo secondario, e la terapia con cellule staminali può aiutare a sostenere i neuroni sopravvissuti attraverso meccanismi neuroprotettivi e antinfiammatori, come mostrato negli studi sugli animali (7, 12).

Q.Qual è la differenza tra atassie autosomiche dominanti e autosomiche recessive?

A.

Le atassie autosomiche dominanti e autosomiche recessive sono atassie ereditarie, e l’atassia spinocerebellare (SCA) e l’atassia di Friedreich (FRDA) sono tra le forme di atassia ereditaria più conosciute. L’atassia autosomica dominante può svilupparsi quando è alterata una sola copia di un gene, mentre l’atassia autosomica recessiva di solito richiede che siano alterate entrambe le copie del gene. Le persone possono quindi essere portatrici di un’alterazione genetica recessiva senza sviluppare sintomi, mentre le alterazioni genetiche dominanti causano più probabilmente sintomi, anche se questi possono comparire solo più avanti nella vita. La gravità e la progressione dell’atassia dipendono dalla specifica condizione genetica e non semplicemente dal fatto che la sua trasmissione sia dominante o recessiva (15).

Q.Qual è il ruolo delle cellule di Purkinje e dove si trovano?

A.

Le cellule di Purkinje sono un tipo di neurone che si trova nella corteccia cerebellare, alla base del cervello. Sono tra i neuroni più grandi e sono responsabili di un’importante segnalazione nel cervelletto coinvolta nella coordinazione dei movimenti. Le cellule di Purkinje e il cervelletto sono essenziali per la funzione motoria dell’organismo. I disturbi che coinvolgono le cellule di Purkinje di solito influiscono negativamente sui movimenti del paziente. Studi sperimentali hanno mostrato che il trattamento con MSC può aiutare a proteggere le cellule di Purkinje e a preservare la coordinazione motoria in modelli animali di atassia (7, 12).

Q.Come incide l'atassia sul paziente?

A.

L’atassia può essere una manifestazione isolata oppure far parte di un insieme più ampio di sintomi. Per questo una buona conoscenza delle diverse eziologie e sindromi dell’atassia è molto importante per una diagnosi e una gestione corrette. La maggior parte dei tipi di atassia ha in comune questi sintomi (15, 16):

• Scarsa coordinazione dei movimenti
• Regressione delle capacità motorie fini (come abbottonarsi la camicia o usare le posate)
• Perdita di equilibrio durante la camminata e adozione di un’andatura a base allargata per compensare questa mancanza di equilibrio e per paura di cadere
• Problemi di linguaggio e di deglutizione
• Problemi di coordinazione dei muscoli oculari (per es. il nistagmo, un movimento involontario degli occhi)
• Affaticamento e ridotta capacità di svolgere le attività quotidiane in alcuni pazienti

Q.Come si diagnostica l'atassia cerebellare?

A.

La maggior parte delle persone non sa che cosa sia l’atassia cerebellare e può trascurarne i primi sintomi. Chiunque abbia un disturbo progressivo dell’andatura o dell’equilibrio dovrebbe essere visitato da un neurologo. Nell’ambito della valutazione si raccomanda di solito una risonanza magnetica. Se non si scopre una causa trattabile, va preso in considerazione il test genetico, in particolare quando si sospetta un’atassia ereditaria. Una recente revisione sistematica ha rilevato un tasso mediano di diagnosi genetica del 43 percento nei pazienti con sospetta atassia ereditaria, anche se la percentuale varia a seconda dei pazienti e dei metodi di analisi usati (10, 11).

Q.Quali sono i tipi di atassia?

A.

Come già accennato, esistono diverse classificazioni delle varie forme di atassia, a seconda di come le si considera esattamente. Per esempio, l’atassia si può classificare in base a (15, 16):

• Eziologia/causa: come abbiamo visto, può essere ereditaria, acquisita o idiopatica (causa sconosciuta).
• Modo in cui si sviluppano i sintomi: acuta (si sviluppa nel giro di ore o giorni), subacuta (nel giro di settimane), cronica (nel giro di mesi o anni) o episodica (si presenta con attacchi ripetuti).
• Parte del sistema nervoso colpita: l’atassia può coinvolgere il cervelletto (atassia cerebellare), i nervi sensoriali responsabili della posizione del corpo (atassia sensoriale) oppure l’orecchio interno e il sistema dell’equilibrio (atassia vestibolare).

Molte malattie si manifestano con l’atassia, come sintomo principale o come parte di un insieme più ampio di sintomi. Per brevità, tuttavia, citeremo solo alcuni dei tipi ereditari di atassia più frequenti.

Atassia spinocerebellare (SCA): è la forma di atassia a trasmissione dominante più comune. In questo tipo, raccogliendo la storia familiare si trova di solito un familiare colpito, e le persone con questa forma presentano di solito i sintomi in età adulta, anche se possono iniziare anche prima. Esistono molti tipi geneticamente diversi di atassia spinocerebellare, ognuno con sintomi diversi a seconda del gene colpito. Per esempio, oltre ai sintomi già citati, le persone con atassia spinocerebellare potrebbero avere anche rigidità e dolore muscolare, perdita di sensibilità a mani e piedi, ridotto controllo della vescica e problemi di memoria e di linguaggio (15, 16).

Atassia di Friedreich (FRDA): è una delle atassie ereditarie autosomiche recessive più comuni e si verifica di solito quando un bambino eredita una copia alterata del gene da ciascun genitore. Si manifesta tipicamente durante l’infanzia o l’adolescenza, anche se alcuni pazienti sviluppano i sintomi più tardi, in età adulta. Le persone con questa forma di atassia possono presentare anche altri segni, tra cui linguaggio impastato, diabete, riduzione dell’udito o della vista, curvatura anomala della colonna (scoliosi), problemi cardiaci e debolezza progressiva delle gambe. Con il progredire della malattia, alcuni pazienti possono arrivare ad aver bisogno di ausili per camminare o di una sedia a rotelle, anche se la progressione varia notevolmente da persona a persona (15).

Atassia-teleangectasia: è una rara condizione ereditaria autosomica recessiva che inizia di solito nella prima infanzia. Causa comunemente problemi progressivi di equilibrio e coordinazione. Le persone con questa condizione presentano spesso le caratteristiche teleangectasie, cioè piccoli gruppi visibili di vasi sanguigni, soprattutto negli occhi e sulla pelle, e possono sviluppare anche problemi del sistema immunitario, infezioni frequenti e un rischio aumentato di cancro. La gravità e la velocità di progressione variano, e alcuni pazienti hanno forme più lievi della malattia (25).

Revisione medica a cura di

Dr. Mohammad Alzogool

Direttore medico

Il dott. Mohammad Alzogool è direttore medico di Beike. È medico e ricercatore, con un lavoro in oftalmologia e medicina rigenerativa. Ha pubblicato su oftalmologia, medicina rigenerativa, intelligenza artificiale, imaging medico e linee guida cliniche basate sulle prove. Valuta le nuove terapie rigenerative a partire da questo lavoro clinico e scientifico.

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Pubblicato 23 marzo 2017 Aggiornato 19 ottobre 2026

Ricerca pubblicata

Ricerca su Atassia

Riassunti in linguaggio semplice di studi indipendenti sottoposti a revisione paritaria. Ognuno rimanda alla pubblicazione originale.

• Terapia basata su cellule staminali mesenchimali per l'atassia cerebellare: dal laboratorio al letto del paziente, sintesi dello studio 2026
• Sicurezza ed efficacia preliminare del trapianto di cellule staminali mesenchimali autologhe derivate dal midollo osseo nell'atassia cerebellare ereditaria: studio clinico di fase I/IIa, sintesi dello studio 2026
• Sicurezza ed efficacia della terapia con cellule staminali mesenchimali nell'atrofia multisistemica: revisione sistematica, sintesi dello studio 2026

Riferimenti medici

1. 1. Jin JL, Liu Z, Lu ZJ, et al. Safety and efficacy of umbilical cord mesenchymal stem cell therapy in hereditary spinocerebellar ataxia. Current Neurovascular Research. 2013;10(1):11–20. https://doi.org/10.2174/156720213804805936
2. 2. Han D, Liu J, Xue M, et al. Clinical analysis of the treatment of spinocerebellar ataxia and multiple system atrophy-cerebellar type with umbilical cord mesenchymal stromal cells. Cytotherapy. 2011;13(8):913–917. https://doi.org/10.3109/14653249.2011.579958
3. 3. Shapouri Moghaddam A, Tavakol-Afshari J, Kaffash Farkhad N, et al. Safety and preliminary efficacy of autologous bone marrow-derived mesenchymal stem cell transplantation in hereditary cerebellar ataxia: phase I/IIa clinical trial. Stem Cell Research & Therapy. 2026;17:249. https://doi.org/10.1186/s13287-026-05163-6
4. 4. Lee PH, Lee JE, Kim HS, et al. A randomized trial of mesenchymal stem cells in multiple system atrophy. Annals of Neurology. 2012;72(1):32–40. https://doi.org/10.1002/ana.23612
5. 5. Elimam N, Albarari SS, Shaalan Y, et al. Safety and efficacy of mesenchymal stem cell therapy in multiple system atrophy: systematic review. Biologics: Targets and Therapy. 2026;20:593367. https://doi.org/10.2147/BTT.S593367
6. 6. Khalesi H, Beiraghi Toosi M, Khalesi A, et al. Cell-based therapies for spinocerebellar degenerations: a systematic review of human clinical evidence. The Cerebellum. 2026;25(3):52. https://doi.org/10.1007/s12311-026-01994-4
7. 7. Suk K, Lee HW, Kim SR. Mesenchymal stem cell-based therapy for cerebellar ataxia: from bench to bedside. CNS Neuroscience & Therapeutics. 2026;32(7):e71038. https://doi.org/10.1002/cns.71038
8. 8. Appelt PA, Comella K, de Souza LAPS, Luvizutto GJ. Effect of stem cell treatment on functional recovery of spinocerebellar ataxia: systematic review and meta-analysis. Cerebellum & Ataxias. 2021;8:8. https://doi.org/10.1186/s40673-021-00130-8
9. 9. Bhartiya M, Kumar A, Singh RK, et al. Mesenchymal stem cell therapy in the treatment of neurodegenerative cerebellar ataxias: a systematic review and meta-analysis. The Cerebellum. 2023;22(3):363–369. https://doi.org/10.1007/s12311-022-01403-6
10. 10. Tenorio RB, Camargo CHF, Donis KC, Almeida CCB, Teive HAG. Diagnostic yield of NGS tests for hereditary ataxia: a systematic review. The Cerebellum. 2024;23(4):1552–1565. https://doi.org/10.1007/s12311-023-01629-y
11. 11. Srinivasan SR, Mook AD, Rochman M, et al. Practice recommendations for genetic testing of ataxias. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2025;12(12):2398–2409. https://doi.org/10.1002/acn3.70171
12. 12. Chang YK, Chen MH, Chiang YH, et al. Mesenchymal stem cell transplantation ameliorates motor function deterioration of spinocerebellar ataxia by rescuing cerebellar Purkinje cells. Journal of Biomedical Science. 2011;18:54. https://doi.org/10.1186/1423-0127-18-54
13. 13. Hum C, Poliwoda J, Lalu M, et al. Safety of intravascular administration of umbilical-cord-derived mesenchymal stromal cells: an updated systematic review and meta-analysis. Stem Cells Translational Medicine. 2026;15(6):szag029. https://doi.org/10.1093/stcltm/szag029
14. 14. Singer W, Dietz AB, Zeller AD, et al. Intrathecal administration of autologous mesenchymal stem cells in multiple system atrophy. Neurology. 2019;93(1):e77–e87. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007720
15. 15. Perlman S. Hereditary ataxia overview. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Updated July 9, 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/
16. 16. Klockgether T, Mariotti C, Paulson HL. Spinocerebellar ataxia. Nature Reviews Disease Primers. 2019;5:24. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0074-3
17. 17. Matsugi A, Bando K, Kondo Y, et al. Effects of physiotherapy on degenerative cerebellar ataxia: a systematic review and meta-analysis. Frontiers in Neurology. 2024;15:1491142. https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1491142
18. 18. Muth C, Teufel J, Schöls L, et al. Fampridine and acetazolamide in EA2 and related familial EA: a prospective randomized placebo-controlled trial. Neurology: Clinical Practice. 2021;11(4):e438–e446. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000001017
19. 19. Romano S, Coarelli G, Marcotulli C, et al. Riluzole in patients with hereditary cerebellar ataxia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology. 2015;14(10):985–991. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00201-X
20. 20. Coarelli G, Heinzmann A, Ewenczyk C, et al. Safety and efficacy of riluzole in spinocerebellar ataxia type 2 in France (ATRIL): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology. 2022;21(3):225–233. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00457-9
21. 21. Lynch DR, Chin MP, Delatycki MB, et al. Safety and efficacy of omaveloxolone in Friedreich ataxia (MOXIe Study). Annals of Neurology. 2021;89(2):212–225. https://doi.org/10.1002/ana.25934
22. 22. Martakis K, Bremova-Ertl T, Bolton C, et al. Safety and efficacy of levacetylleucine in ataxia-telangiectasia: a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled crossover trial. The Lancet Neurology. 2026;25(7):633–644. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(26)00158-4
23. 23. US Food and Drug Administration. FDA approves first treatment for Friedreich's ataxia. 2023. https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia
24. 24. US Food and Drug Administration. FDA approves therapy to treat ataxia in patients with ataxia-telangiectasia, a rare genetic disorder. 2026. https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-therapy-treat-ataxia-patients-ataxia-telangiectasia-rare-genetic-disorder
25. 25. Veenhuis S, van Os N, Weemaes C, et al. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Updated September 22, 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26468/