Atassia, Maschile, 11 anni, luglio – agosto 2023

Riepilogo

Diagnosi	Sesso	Età	Nazionalità
Atassia	Maschile	11 anni	Australia

Iniezioni	Tipo di cellule	Data di ammissione	Data di dimissione
8	UCMSC	29 luglio 2023	20 agosto 2023

Anamnesi

Al paziente, un ragazzo nato in Australia nel 2012, è stata diagnosticata l’atassia di Friedreich (FRDA), una forma di atassia. Il suo percorso clinico è iniziato quando, all’età di sei anni, ha manifestato goffaggine, peggiorata progressivamente. La valutazione iniziale evidenziava atassia manifesta, caratterizzata da piede cadente, ridotto appoggio del tallone bilateralmente, arco plantare accentuato e scoliosi. Con la progressione della patologia, il paziente ha sviluppato debolezza agli arti inferiori e ha avuto bisogno di assistenza negli esercizi di equilibrio e nella marcia in tandem. Ora utilizza un deambulatore a causa dell’aumento del dolore alle gambe e dell’affaticamento. Presenta inoltre difficoltà nell’articolazione del linguaggio, nella scrittura e nelle attività quotidiane, con ripercussioni sulle interazioni sociali e sul rendimento scolastico. Nonostante le terapie e gli ausili in corso, le sue condizioni hanno continuato a peggiorare, rendendo necessario il sostegno del National Disability Insurance Scheme australiano.

Condizioni all’ammissione

Il paziente ha difficoltà a camminare senza sostegno e presenta debolezza alle gambe, per cui deve utilizzare un deambulatore. Il linguaggio sta progressivamente peggiorando e compromette la capacità di sostenere conversazioni coerenti. Le sue capacità di scrittura sono nettamente inferiori alla media per la fascia d’età e ha difficoltà a impugnare a lungo matite e posate. Presenta inoltre nistagmo lieve, tremore intenzionale e dismetria agli arti superiori. La patologia limita le attività quotidiane, i compiti scolastici e le interazioni sociali. Nonostante fisioterapia, terapia occupazionale e controlli medici regolari, la capacità funzionale continua a ridursi, rendendo necessario un sostegno continuativo per migliorare la qualità di vita.

Programma di trattamento

Il paziente ha ricevuto 8 unità di cellule staminali mesenchimali derivate dal cordone ombelicale (UCMSC), somministrate mediante iniezione endovenosa (EV) e iniezione intratecale tramite puntura lombare (PL), secondo il programma riportato di seguito:

Numero	Data	Tipo di cellule	Metodo di somministrazione	Effetti collaterali
1	1 agosto 2023	UCMSC	Iniezione intratecale & Iniezione endovenosa	nessuno segnalato
2	7 agosto 2023	UCMSC	Iniezione intratecale	nessuno segnalato
3	10 agosto 2023	UCMSC	Iniezione intratecale & Iniezione endovenosa	nessuno segnalato
4	14 agosto 2023	UCMSC	Iniezione intratecale	nessuno segnalato
5	17 agosto 2023	UCMSC	Iniezione intratecale & Iniezione endovenosa	nessuno segnalato

Condizioni alla dimissione

Dopo il trattamento sono migliorate le condizioni fisiche generali ed è stato osservato un lieve miglioramento dell’equilibrio in posizione eretta. Il paziente presenta dolore toracico moderato; sono stati osservati miglioramenti dell’equilibrio, del controllo del movimento e della coordinazione. Affaticamento, umore depresso o ansia e rigidità muscolare sono migliorati in modo significativo; i movimenti fini delle mani e la deglutizione sono lievemente migliorati. La capacità di camminare è migliorata moderatamente. I miglioramenti proseguono, sebbene non siano stati confermati dal medico. I genitori sono soddisfatti dell’esito e, dopo la terapia con cellule staminali, non sono stati effettuati altri trattamenti.

Sintomo	Valutazione del miglioramento dei genitori
Equilibrio	Lieve miglioramento
Controllo del movimento	Miglioramento moderato
Coordinazione	Lieve miglioramento
Affaticamento	Miglioramento significativo
Umore depresso o ansia	Miglioramento significativo
Rigidità muscolare	Miglioramento significativo
Deglutizione	Miglioramento moderato
Deambulazione	Miglioramento moderato
Movimenti fini delle mani	Lieve miglioramento

Condizioni 1 mese dopo il trattamento

Le condizioni fisiche generali del paziente sono migliorate sensibilmente, con maggiore forza e appetito. La qualità di vita è migliorata in modo significativo, sebbene il medico non abbia confermato tali progressi. Pur non avendo ricevuto altri trattamenti dopo la terapia con cellule staminali, i sintomi generali hanno mostrato un’evoluzione positiva. In particolare, equilibrio, coordinazione, controllo del movimento, movimenti fini delle mani, umore depresso o ansia, deglutizione e capacità di camminare sono migliorati notevolmente. Il paziente ha ora un equilibrio migliore, può camminare senza assistenza per brevi distanze e alzarsi autonomamente dalla posizione seduta, con un sostanziale aumento della mobilità e dell’indipendenza.

Sintomo	Valutazione del miglioramento dei genitori
Equilibrio	Miglioramento significativo
Controllo del movimento	Miglioramento significativo
Coordinazione	Miglioramento significativo
Affaticamento	Miglioramento significativo
Movimenti fini delle mani	Miglioramento significativo
Umore depresso o ansia	Miglioramento significativo
Deglutizione	Miglioramento significativo
Deambulazione	Miglioramento significativo

Condizioni 3 mesi dopo il trattamento

Tre mesi dopo il trattamento, le condizioni fisiche generali del paziente sono migliorate significativamente e l’affaticamento si è ridotto in modo evidente. L’esercizio regolare ha contribuito a mantenere il tono muscolare e a rafforzare il tronco, migliorando la qualità di vita. Sebbene il medico non abbia confermato i progressi, il paziente e chi lo assiste sono soddisfatti dell’esito e continuano a osservare miglioramenti. A tre mesi dal trattamento, equilibrio e coordinazione mostrano miglioramenti da moderati a significativi; controllo del movimento, movimenti fini delle mani, umore depresso o ansia e rigidità muscolare sono migliorati in modo significativo. Anche la deambulazione è migliorata significativamente: il paziente riesce ad alzarsi e a effettuare trasferimenti con maggiore autonomia, pur necessitando ancora di un certo aiuto.

Sintomo	Valutazione del miglioramento dei genitori
Equilibrio	Miglioramento moderato
Controllo del movimento	Miglioramento moderato
Coordinazione	Miglioramento significativo
Affaticamento	Miglioramento significativo
Movimenti fini delle mani	Miglioramento significativo
Umore depresso o ansia	Miglioramento significativo
Rigidità muscolare	Miglioramento significativo
Deambulazione	Miglioramento significativo