Riepilogo
| Diagnosi | Sesso | Età | Nazionalità |
|---|---|---|---|
| Paralisi cerebrale | Femminile | 10 anni | Polonia |
| Iniezioni | Tipo di cellule | Data di ammissione | Data di dimissione |
|---|---|---|---|
| 8 | UCMSC | 3 aprile 2024 | 25 aprile 2024 |
Anamnesi
Alla paziente è stata diagnosticata la paralisi cerebrale nel 2015 e la sua storia clinica comprende numerosi interventi e terapie. All’età di sei mesi una grave lesione cerebrale causata da meningite pneumococcica aveva provocato paralisi cerebrale con spasticità e ipotonia centrale, deficit visivo corticale e ritardi dello sviluppo. Aveva già ricevuto trattamenti con cellule staminali in Polonia e Thailandia, oltre a fisioterapia, idroterapia, ossigenoterapia normobarica e sostituzioni regolari della PEG. Nel corso degli anni era stata sottoposta a interventi chirurgici e riabilitazione continuativa. La terapia farmacologica comprende anticonvulsivanti e farmaci di supporto per i sintomi gastrointestinali e neurologici. Una dieta chetogenica iniziata nel 2021 aveva ridotto sensibilmente la frequenza delle crisi, sebbene le crisi toniche rimanessero un problema rilevante.
Condizioni all’ammissione
I sintomi comprendevano spasticità generalizzata con grave compromissione motoria, classificata GMFCS livello V, scoliosi grave, deficit visivo corticale, disfagia e frequenti infezioni toraciche che richiedevano ossigeno notturno. Le crisi epilettiche toniche si verificavano soprattutto durante il sonno ed erano parzialmente controllate dalla dieta chetogenica, che ne aveva ridotto la frequenza di circa il 70%. A causa della disfagia, la paziente necessitava di un sondino per l’alimentazione e soffriva di stitichezza cronica, reflusso gastroesofageo ed episodi di polmonite ab ingestis. La presenza di Pseudomonas nelle vie aeree aveva aggravato le condizioni respiratorie, rendendo necessari monitoraggio e ricoveri occasionali per bassa saturazione di ossigeno.
Programma di trattamento
La paziente ha ricevuto 8 unità di cellule staminali mesenchimali derivate dal cordone ombelicale (UCMSC), somministrate mediante iniezione endovenosa (EV) e iniezione intratecale tramite puntura lombare (PL), secondo il programma riportato di seguito:
| Numero | Data | Tipo di cellule | Metodo di somministrazione | Effetti collaterali |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 8 aprile 2024 | UCMSC | Iniezione intratecale & Iniezione endovenosa | nessuno segnalato |
| 2 | 11 aprile 2024 | UCMSC | Iniezione intratecale | nessuno segnalato |
| 3 | 15 aprile 2024 | UCMSC | Iniezione intratecale & Iniezione endovenosa | nessuno segnalato |
| 4 | 18 aprile 2024 | UCMSC | Iniezione intratecale | nessuno segnalato |
| 5 | 22 aprile 2024 | UCMSC | Iniezione intratecale & Iniezione endovenosa | nessuno segnalato |
Condizioni alla dimissione
Dopo il trattamento con cellule staminali sono migliorati diversi aspetti: riduzione della tensione muscolare, migliore movimento della testa, nuove vocalizzazioni, minore sensibilità all’interno della bocca, buona qualità del sonno, crisi più brevi e meno intense, riduzione del riflesso del vomito e condizioni fisiche generali migliori. Equilibrio, controllo vescicale e capacità di alzarsi non sono invece cambiati e altre funzioni fisiche e cognitive richiedono ancora sostegno. Secondo la valutazione dei genitori, la qualità di vita è migliorata moderatamente, sebbene il medico non abbia confermato tali progressi.
| Sintomo | Valutazione del miglioramento dei genitori |
|---|---|
| Appetito | Miglioramento significativo |
| Scialorrea | Miglioramento moderato |
| Controllo della testa | Miglioramento moderato |
| Movimenti involontari | Miglioramento moderato |
| Difficoltà di apprendimento | Miglioramento moderato |
| Forza muscolare degli arti | Miglioramento moderato |
| Disturbo dell’umore | Miglioramento significativo |
| Escursione articolare | Miglioramento moderato |
| Spasticità | Miglioramento significativo |
| Linguaggio (lallazione nei bambini piccoli) | Miglioramento significativo |
Condizioni 1 mese dopo il trattamento
Dopo il trattamento iniziale sono stati osservati ulteriori miglioramenti generali, tra cui un evidente aumento delle difese immunitarie, lallazione, riduzione delle crisi e maggiore consapevolezza, che la faceva apparire più presente. Sono stati osservati anche lievi progressi fisici: migliore controllo della testa, modesto aumento dell’escursione dei movimenti e piccoli miglioramenti dell’umore e della forza muscolare. Alcune aree sono rimaste invariate e determinate capacità fisiche e comunicative continuano a essere limitate. La qualità di vita è lievemente migliorata e la famiglia rimane soddisfatta dell’esito.
| Sintomo | Valutazione del miglioramento dei genitori |
|---|---|
| Controllo della testa | Miglioramento moderato |
| Appetito | Lieve miglioramento |
| Scialorrea | Lieve miglioramento |
| Forza muscolare degli arti | Lieve miglioramento |
| Disturbo dell’umore | Lieve miglioramento |
| Escursione articolare | Lieve miglioramento |
| Spasticità | Lieve miglioramento |
| Linguaggio (lallazione nei bambini piccoli) | Lieve miglioramento |
| Deglutizione | Lieve miglioramento |
| Forza muscolare del tronco | Lieve miglioramento |
Condizioni 3 mesi dopo il trattamento
Tre mesi dopo il trattamento, la paziente continuava a mostrare progressi graduali nelle condizioni fisiche e nella reattività. Reflusso ed epilessia erano meglio controllati; reagiva agli stimoli luminosi e sonori, riconosceva i familiari e partecipava maggiormente alle attività quotidiane. La qualità del sonno era migliorata e il bisogno di ossigeno notturno si era ridotto. Una maggiore espressività emotiva, per esempio il pianto in caso di disagio, indicava una crescente consapevolezza e capacità di risposta. Nel complesso la qualità di vita era lievemente migliorata, ora con conferma medica, e la famiglia rimaneva soddisfatta.
| Sintomo | Valutazione del miglioramento dei genitori |
|---|---|
| Appetito | Miglioramento moderato |
| Movimenti involontari | Miglioramento moderato |
| Forza muscolare degli arti | Miglioramento moderato |
| Forza muscolare del tronco | Miglioramento moderato |
| Scialorrea | Lieve miglioramento |
| Controllo della testa | Lieve miglioramento |
| Escursione articolare | Lieve miglioramento |
| Spasticità | Lieve miglioramento |
| Linguaggio (lallazione nei bambini piccoli) | Lieve miglioramento |
Condizioni 6 mesi dopo il trattamento
A sei mesi dal trattamento, la paziente aveva compiuto progressi rilevanti nell’interazione sociale e nell’espressione emotiva. Cercava attivamente l’attenzione, manifestava preferenze chiare mediante sorrisi e pianto e mostrava un desiderio di interazione maggiore rispetto a prima. La famiglia riferiva che li riconosceva ed esprimeva vocalmente e con il riso ciò che le piaceva o non le piaceva, segnando un progresso significativo nella comunicazione. Nel complesso la qualità di vita era migliorata moderatamente, con conferma del medico, e la famiglia era soddisfatta dello sviluppo.
| Sintomo | Valutazione del miglioramento dei genitori |
|---|---|
| Appetito | Miglioramento moderato |
| Disturbo dell’umore | Miglioramento significativo |
| Scialorrea | Miglioramento moderato |
| Escursione articolare | Miglioramento moderato |
| Controllo della testa | Lieve miglioramento |
| Difficoltà di apprendimento | Lieve miglioramento |
| Forza muscolare degli arti | Lieve miglioramento |
| Linguaggio (lallazione nei bambini piccoli) | Lieve miglioramento |
| Spasticità | Lieve miglioramento |
| Deglutizione | Lieve miglioramento |
