Riepilogo
| Diagnosi | Sesso | Età | Nazionalità |
|---|
| Ipoplasia del nervo ottico (ONH) / Displasia setto-ottica (SOD) | Femminile | 2 anni | Stati Uniti |
| Iniezioni | Tipo di cellule | Data di ammissione | Data di dimissione |
|---|
| 7 | UCBSC | 21 giugno 2011 | 11 luglio 2011 |
Condizioni all’ammissione
La paziente è stata ricoverata per il trattamento del problema visivo. L’esame obiettivo mostrava una buona motilità oculare e la presenza di nistagmo spontaneo. Le pupille avevano forma normale ed erano reattive alla luce. La paziente distingueva la luce dal buio. A causa della giovane età non era possibile eseguire gli esami oftalmologici e determinare con precisione l’acuità visiva. Gli altri esami effettuati dopo il ricovero non mostravano anomalie significative.
Programma di trattamento
La paziente ha ricevuto 7 unità di cellule staminali derivate dal sangue del cordone ombelicale (UCBSC), somministrate mediante iniezioni endovenose (EV) secondo il programma riportato di seguito:
Condizioni alla dimissione
Dopo il trattamento, i medici hanno osservato che la paziente riusciva a seguire una luce con l’occhio destro e che la frequenza del nistagmo era diminuita. La famiglia era soddisfatta dei miglioramenti ottenuti durante il trattamento, soprattutto della vista. Alla dimissione ha inoltre riferito un miglioramento della funzione intestinale: la paziente evacuava ogni giorno, mentre prima del trattamento ciò avveniva ogni due o tre giorni.
| Sintomo | Valutazione del miglioramento dei genitori |
|---|
| Percezione della luce | Miglioramento moderato |
| Vista dell’occhio sinistro | Lieve miglioramento |
| Vista dell’occhio destro | Miglioramento moderato |
| Capacità di vedere nitidamente | Lieve miglioramento |
| Capacità di mettere rapidamente a fuoco | Lieve miglioramento |
| Capacità di mantenere a lungo la fissazione | Miglioramento moderato |
| Capacità di vedere oggetti da lontano | Lieve miglioramento |
| Nistagmo (movimento oculare incontrollato) | Lieve miglioramento |
Condizioni 3 mesi dopo il trattamento
Tre mesi dopo il trattamento, i genitori hanno compilato il questionario di follow-up di Beike. Erano soddisfatti dei miglioramenti delle condizioni fisiche e della qualità di vita della figlia. Oltre ai progressi nei sintomi elencati di seguito, ritenevano che avesse acquisito maggiore sicurezza negli spostamenti. Segue un estratto del questionario a tre mesi:
| Sintomo | Valutazione del miglioramento dei genitori |
|---|
| Cecità | Miglioramento moderato |
| Percezione della luce | Miglioramento moderato |
| Capacità di vedere il movimento della mano | Miglioramento significativo |
| Capacità di contare le dita | Miglioramento significativo |
| Vista dell’occhio sinistro | Miglioramento significativo |
| Vista dell’occhio destro | Lieve miglioramento |
| Visione dei colori | Lieve miglioramento |
| Visione notturna | Lieve miglioramento |
| Capacità di vedere nitidamente | Miglioramento significativo |
| Capacità di mettere rapidamente a fuoco | Miglioramento significativo |
| Capacità di mantenere a lungo la fissazione | Miglioramento significativo |
| Capacità di vedere oggetti da vicino | Miglioramento moderato |
| Capacità di vedere oggetti da lontano | Miglioramento significativo |
| Nistagmo (movimento oculare incontrollato) | Miglioramento significativo |
Condizioni 12 mesi dopo il trattamento
I genitori hanno compilato un altro questionario di follow-up un anno dopo il trattamento. Erano soddisfatti dell’esito e ritenevano che la qualità di vita della figlia fosse migliorata significativamente e che le sue condizioni fisiche generali avessero compiuto ulteriori progressi. Segue un estratto del questionario a un anno:
| Sintomo | Valutazione del miglioramento dei genitori |
|---|
| Cecità | Miglioramento significativo |
| Percezione della luce | Miglioramento moderato |
| Capacità di vedere il movimento della mano | Miglioramento moderato |
| Capacità di contare le dita | Miglioramento significativo |
| Vista dell’occhio sinistro | Miglioramento significativo |
| Vista dell’occhio destro | Lieve miglioramento |
| Campo visivo | Lieve miglioramento |
| Visione dei colori | Miglioramento significativo |
| Visione notturna | Lieve miglioramento |
| Capacità di vedere nitidamente | Miglioramento moderato |
| Capacità di mettere rapidamente a fuoco | Lieve miglioramento |
| Capacità di mantenere a lungo la fissazione | Miglioramento moderato |
| Capacità di vedere oggetti da vicino | Miglioramento moderato |
| Capacità di vedere oggetti da lontano | Lieve miglioramento |
| Nistagmo (movimento oculare incontrollato) | Miglioramento significativo |
