Riepilogo
| Diagnosi | Sesso | Età | Nazionalità |
|---|---|---|---|
| Ipoplasia del nervo ottico (ONH) / Displasia setto-ottica (SOD) | Femminile | 10 anni | Brasiliana |
| Iniezioni | Tipo di cellule | Data di ammissione | Data di dimissione |
|---|---|---|---|
| 8 | UCBSC | 11 marzo 2019 | 28 marzo 2019 |
Condizioni all’ammissione
La paziente percepiva soltanto la luce. Presentava deficit ormonali, relativi all’ormone della crescita, alla tiroide e al cortisolo, dovuti ad atrofia dell’ipofisi.
Programma di trattamento
La paziente ha ricevuto 8 unità di cellule staminali derivate dal sangue del cordone ombelicale (UCBSC), somministrate mediante iniezioni endovenose (EV), intratecali e retrobulbari, secondo il programma riportato di seguito:
| Numero | Data | Tipo di cellule | Metodo di somministrazione | Effetti collaterali |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 12 marzo 2019 | UCBSC | Iniezione endovenosa | nessuno segnalato |
| 2 | 15 marzo 2019 | UCBSC | Iniezione intratecale & Iniezione endovenosa | nessuno segnalato |
| 3 | 18 marzo 2019 | UCBSC | Iniezione intratecale | nessuno segnalato |
| 4 | 22 marzo 2019 | UCBSC | Iniezione intratecale | nessuno segnalato |
| 5 | 26 marzo 2019 | UCBSC | Iniezione endovenosa | nessuno segnalato |
Condizioni alla dimissione
Alla dimissione la paziente mostrava già alcuni miglioramenti. Riusciva a muovere meglio gli occhi seguendo le indicazioni e a spostarli lentamente verso l’alto, il basso, destra e sinistra. Dopo aver imparato i colori, riusciva a riconoscere giallo, rosso, blu e viola osservando luci colorate. Sapeva inoltre confrontare le dimensioni di oggetti luminosi, individuare quale fosse più piccolo o più grande e riconoscerne la forma.
Condizioni 12 mesi dopo il trattamento
Al controllo dopo dodici mesi, i genitori hanno riferito un miglioramento moderato della qualità di vita e progressi ancora in corso. Hanno inoltre dichiarato: «Prima del trattamento percepiva soltanto la luce; oggi riesce a contare le dita». Segue un estratto della valutazione a dodici mesi:
| Sintomo | Valutazione del miglioramento dei genitori |
|---|---|
| Capacità di mettere rapidamente a fuoco | Lieve miglioramento |
| Capacità di mantenere a lungo la fissazione | Miglioramento moderato |
| Capacità di vedere il movimento della mano | Miglioramento moderato |
| Capacità di vedere oggetti da vicino | Miglioramento moderato |
| Capacità di vedere oggetti da lontano | Miglioramento significativo |
| Capacità di vedere nitidamente | Lieve miglioramento |
| Capacità di contare le dita | Miglioramento moderato |
| Cecità | Miglioramento moderato |
| Visione dei colori | Miglioramento significativo |
| Percezione della luce | Miglioramento moderato |
| Visione notturna | Miglioramento significativo |
| Nistagmo | Miglioramento moderato |
| Strabismo | Lieve miglioramento |
| Vista dell’occhio sinistro | Miglioramento moderato |
| Vista dell’occhio destro | Miglioramento moderato |
| Campo visivo | Lieve miglioramento |
