Riepilogo
| Diagnosi | Sesso | Età | Nazionalità |
|---|---|---|---|
| Ipoplasia del nervo ottico (ONH) / Displasia setto-ottica (SOD) | Maschile | 1 anno | Stati Uniti |
| Iniezioni | Tipo di cellule | Data di ammissione | Data di dimissione |
|---|---|---|---|
| 8 | UCMSC | 6 febbraio 2022 | 23 febbraio 2022 |
Anamnesi
Il paziente, nato nel 2020, ha ricevuto una diagnosi principale di ipoplasia del nervo ottico con displasia setto-ottica (ONH-SOD). Presenta ritardo nella mobilità e deficit visivi che gli impediscono di seguire i giocattoli con lo sguardo. La sua storia terapeutica comprende iniezioni di desmopressina acetato per il diabete insipido e assunzione quotidiana di Synthroid. Soffre inoltre di stitichezza dalla nascita e presenta un’allergia riferita al farmaco Netflux. Non è chiaro quale sia la sua capacità visiva oltre alla percezione della luce.
Condizioni all’ammissione
Nonostante percepisca la luce, l’estensione della capacità visiva del paziente rimane incerta. Soffre di stitichezza dalla nascita, ma non presenta altri problemi digestivi o malattie trasmissibili. Non vi sono precedenti di tumori, problemi respiratori o cardiovascolari né necessità di apparecchiature mediche specialistiche. L’obiettivo medico principale è migliorare la vista, in particolare la percezione di oggetti di grandi dimensioni. La famiglia desidera iniziare il trattamento quanto prima.
Programma di trattamento
Il paziente ha ricevuto 8 unità di cellule staminali mesenchimali derivate dal cordone ombelicale (UCMSC), somministrate mediante iniezione endovenosa (EV) e iniezione intratecale tramite puntura lombare (PL), secondo il programma riportato di seguito:
| Numero | Data | Tipo di cellule | Metodo di somministrazione | Effetti collaterali |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 10 febbraio 2022 | UCMSC | Iniezione intratecale & Iniezione endovenosa | nessuno segnalato |
| 2 | 14 febbraio 2022 | UCMSC | Iniezione intratecale & Iniezione endovenosa | nessuno segnalato |
| 3 | 17 febbraio 2022 | UCMSC | Iniezione intratecale & Iniezione endovenosa | nessuno segnalato |
| 4 | 21 febbraio 2022 | UCMSC | Iniezione intratecale & Iniezione endovenosa | nessuno segnalato |
Condizioni 1 mese dopo il trattamento
Dopo il trattamento con cellule staminali, il paziente ha mostrato alcuni miglioramenti nella mobilità, nella forza, nell’equilibrio e nell’alimentazione. Le condizioni fisiche generali sono lievemente migliorate, con una maggiore consapevolezza spaziale e migliori capacità di orientamento. La vista è migliorata, soprattutto per nistagmo e cecità, mentre la visione da vicino e il campo visivo hanno mostrato soltanto lievi progressi. Non sono migliorate la capacità di mettere rapidamente a fuoco, mantenere a lungo la fissazione e contare le dita. Secondo la valutazione dei genitori, nel complesso la qualità di vita è lievemente migliorata.
| Sintomo | Valutazione del miglioramento dei genitori |
|---|---|
| Capacità di vedere oggetti da vicino | Lieve miglioramento |
| Cecità | Lieve miglioramento |
| Nistagmo (movimento oculare incontrollato) | Lieve miglioramento |
| Campo visivo | Lieve miglioramento |
Condizioni 3 mesi dopo il trattamento
Dopo il trattamento, le condizioni fisiche generali hanno mostrato lievi miglioramenti, soprattutto nella forza. Anche la qualità di vita è lievemente migliorata, sebbene il medico non abbia confermato tali progressi. Non sono migliorate la capacità di mettere rapidamente a fuoco, mantenere a lungo la fissazione e vedere nitidamente. Sono invece lievemente migliorate la percezione dei movimenti della mano e degli oggetti vicini. Il nistagmo è migliorato significativamente, mentre cecità, visione dei colori e visione notturna non sono cambiate. La vista di entrambi gli occhi e la capacità di vedere oggetti lontani sono rimaste invariate.
| Sintomo | Valutazione del miglioramento dei genitori |
|---|---|
| Capacità di vedere il movimento della mano | Lieve miglioramento |
| Capacità di vedere oggetti da vicino | Lieve miglioramento |
| Nistagmo (movimento oculare incontrollato) | Miglioramento significativo |
| Campo visivo | Lieve miglioramento |
Condizioni 6 mesi dopo il trattamento
Le condizioni fisiche generali del paziente sono migliorate moderatamente, soprattutto nella forza, indicando progressi ancora in corso. Il medico non ha tuttavia confermato l’entità di tali miglioramenti. Non è stato osservato un miglioramento rilevante della qualità di vita, che in precedenza non era stata valutabile. Non sono migliorate la capacità di mettere rapidamente a fuoco, mantenere a lungo la fissazione e vedere oggetti vicini o lontani. Sono lievemente migliorati la percezione del movimento della mano, la visione dei colori, la percezione della luce, il campo visivo e il nistagmo. Cecità, dolore oculare e strabismo sono rimasti invariati.
| Sintomo | Valutazione del miglioramento dei genitori |
|---|---|
| Capacità di vedere il movimento della mano | Lieve miglioramento |
| Visione dei colori | Lieve miglioramento |
| Percezione della luce | Lieve miglioramento |
| Nistagmo (movimento oculare incontrollato) | Lieve miglioramento |
| Campo visivo | Lieve miglioramento |
Condizioni 12 mesi dopo il trattamento
Le condizioni fisiche generali del paziente sono migliorate moderatamente, soprattutto nella forza, indicando progressi ancora in corso. Anche la qualità di vita è migliorata moderatamente. Sebbene il medico non abbia confermato tali progressi, i genitori si dichiarano abbastanza soddisfatti dell’esito. La capacità di vedere il movimento della mano e gli oggetti vicini è lievemente migliorata, mentre il nistagmo è migliorato significativamente. L’astigmatismo è migliorato moderatamente e cecità e campo visivo hanno mostrato lievi progressi. La capacità di contare le dita è rimasta invariata e non sono migliorate la visione da lontano, la nitidezza visiva e la percezione della luce.
| Sintomo | Valutazione del miglioramento dei genitori |
|---|---|
| Capacità di vedere il movimento della mano | Lieve miglioramento |
| Capacità di vedere oggetti da vicino | Lieve miglioramento |
| Astigmatismo | Miglioramento moderato |
| Cecità | Lieve miglioramento |
| Nistagmo (movimento oculare incontrollato) | Miglioramento significativo |
| Campo visivo | Lieve miglioramento |
