Spina bifida — Copp et al.

Spina bifida:

La spina bifida è un difetto congenito in cui la colonna vertebrale è aperta, spesso con coinvolgimento del midollo spinale. La forma clinicamente più rilevante è il mielomeningocele (MMC; spina bifida aperta), in cui il tubo neurale spinale non si chiude durante lo sviluppo embrionale. Il tessuto nervoso esposto degenera così in utero e causa deficit neurologici che variano in base al livello della lesione. Il MMC si presenta in circa 1 nascita su 1000 nel mondo ed è quindi una delle malformazioni congenite più comuni. La causa esatta resta in gran parte sconosciuta. La componente genetica del MMC è stimata al 60-70%, ma sono stati identificati solo pochi geni. I fattori di rischio non genetici comprendono un ridotto apporto di folati, la terapia anticonvulsivante materna, il diabete mellito e l’obesità. La prevenzione primaria con acido folico nel periodo periconcezionale ha dato risultati positivi negli studi clinici e ha portato a programmi di fortificazione degli alimenti in molti paesi. La diagnosi prenatale è possibile con l’ecografia e può portare all’interruzione della gravidanza. Chi sopravvive fino alla nascita viene sottoposto alla chiusura chirurgica della lesione e alla gestione dei difetti associati come la malformazione di Chiari II, l’idrocefalo e le sequele urologiche e ortopediche. La riparazione chirurgica fetale del MMC ha mostrato esiti neurologici precoci migliori rispetto agli interventi postnatali. Il MMC incide sulla qualità di vita durante l’infanzia, l’adolescenza e l’età adulta e pone sfide per le persone, le famiglie e la società.

Epidemiologia:

La spina bifida è il risultato della mancata chiusura del tubo neurale embrionale. Nella sua forma più grave, il mielomeningocele (MMC), il midollo spinale è aperto dorsalmente. Le persone con MMC presentano spesso deficit neurologici motori e sensoriali al di sotto del livello della lesione. Ciò può portare a debolezza o paralisi degli arti inferiori, perdita di sensibilità, incontinenza urinaria e fecale, erniazione del romboencefalo (malformazione di Chiari II), idrocefalo e anomalie ortopediche. Il costo nell’arco della vita di un bambino nato con MMC è stimato in oltre 500.000 € (600.000 $), di cui il 37% è costituito da costi medici diretti. Il resto comprende esigenze educative speciali e di assistenza e la perdita di potenziale lavorativo.

Fattori di rischio:

Ai difetti del tubo neurale (DTN) contribuiscono fattori sia genetici sia non genetici. La componente di rischio genetico è stimata al 60-70%. Meno del 10% dei casi di DTN è sindromico, mentre la maggior parte è non sindromica e si presenta in modo sporadico. I fattori non genetici comprendono un ridotto stato dei folati, l’obesità materna e l’esposizione a vari fattori ambientali. Molti di questi fattori sono però osservati in modo incostante, sono rari o non comportano un aumento del rischio di grande entità.